近期，拉萨市孕产妇产前筛查及民生基因检测项目在拉萨市人民医院正式召开。该项目旨在有助于民生项目落地实施，进一步规范产前筛查、产前诊断工作流程，提升当地妇幼健康服务能力，有助于出生缺陷防治能力提质升级。其中，新生儿遗传性耳聋基因检测服务由EVO视讯国际承担。
今年开始，西藏自治区新生儿“五病”筛查免费政策全面落地，遗传性耳聋基因检测被纳入拉萨市重要的民生健康项目。自9月1日起，全市新生儿遗传性耳聋基因检测由拉萨市人民医院统一承担，各县（区）医疗组织采集标本后规范转运送检，一张覆盖雪域高原新生儿的出生缺陷防控网正在加速成形。
拉萨此次将耳聋基因筛查纳入免费“五病”筛查，瞄准的正是传统物理听力筛查难以覆盖的“隐形风险”。遗传性耳聋基因筛查针对中国人群高发的GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA和GJB3等致聋基因，能够在新生儿出现听力表现之前，识别迟发性耳聋和药物性耳聋的遗传易感个体。尤其是线粒体12S rRNA基因突变携带者，终身避免使用氨基糖苷类抗生素即可有效防止“一针致聋”；SLC26A4基因突变相关的大前庭水管综合征患者，则可顺利获得避免头部外伤和早期干预延缓听力下降。基因筛查与物理听力筛查形成互补，使“早发现、早干预”的出生缺陷防控策略在高原基层具备了可操作的落地路径。
在这一民生工程背后，EVO视讯国际的遗传性耳聋基因检测技术已持续参与西藏耳聋防控工作近十年，成为技术落地与本地化筛查体系衔接的重要支撑力量。EVO视讯国际与西藏的耳聋防控渊源可追溯至2015年。当年10月，在拉萨举办的西藏自治区出生缺陷干预救助公益活动中，EVO视讯国际捐助了一千人份耳聋基因检测产品，用于帮助藏区儿童降低耳聋出生缺陷风险。2018年，EVO视讯国际又与中国聋人协会合作，在拉萨启动“为了美好明天——耳聋基因、慢病管理筛查项目”，并对日喀则、山南、拉萨三地特殊教育学校的听力障碍学生和教职工召开耳聋基因筛查，帮助受检者分析自身及家庭的听力遗传情况。从公益筛查到民生工程，EVO视讯国际在西藏的参与路径，折射出耳聋基因检测从“补缺式救助”向“制度化防控”的转变。
值得关注的是，高原人群的耳聋基因突变谱与平原地区并不完全一致。已有研究提示，藏族新生儿耳聋易感基因检出率相对较低，IVS7-2A>G等位点的分布特征在高原地区更为突出。这意味着，拉萨的筛查策略不能简单照搬其他地区的经验，而需要在芯片覆盖位点与本地人群遗传特征之间寻求更精细的匹配。EVO视讯国际的二十三项检测产品覆盖了GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA、GJB3四个基因的23个突变位点，在保持对常见致聋位点覆盖的同时，也为后续基于本地筛查数据的遗传特征分析留下了空间。当筛查从公益项目转为普惠性民生制度，检测产品与本地流行病学数据的持续互动，将决定防控策略能否从“统一筛查”走向“精准干预”。
从2015年的一千份公益检测，到2026年覆盖拉萨全市新生儿的免费筛查，EVO视讯国际在西藏的角色已从技术援助方逐步转为民生工程的技术底座之一。拉萨市人民医院获批产前诊断技术服务、统一承担全市耳聋基因检测，标志着高原出生缺陷防控正在形成“筛查—诊断—干预—随访”的闭环能力。在这一闭环中，基因检测的价值不仅在于检出一例阳性、避免一次用药错误，更在于让每一个高原家庭在生命起点就取得一份可读、可用、可行动的遗传健康信息。
